Bħala teknoloġija ġdida ta 'skoperta tal-ġeni, is-sekwenzar tal-ġeni jista' janalizza u jiddetermina s-sekwenza sħiħa tal-ġeni mid-demm jew mill-bżieq. Jista 'mhux biss ibassar il-possibbiltà li jsofri minn varjetà ta' mard, karatteristiċi ta 'mġiba individwali u mġiba raġonevoli, iżda wkoll illokkjar fil-ġeni tal-mard individwali, u jipprevjeni u jittratta minn qabel. Jista 'jingħad li hija teknoloġija li tista' tbiddel id-dinja.
Skont rapporti tal-midja barranija, studju ġdid ippubblikat fuq il-pjattaforma tal-karti stampati biorxiv reċentement indika li l-aktar sekwenzar komplet tal-ġenoma umana twettaq fil-preżent, inkluż 8% tad-DNA tal-bniedem li nqabeż fl-ewwel sekwenzar tal-ġenoma umana 20 sena ilu.
Skont it-telomere għal telomere (T2T), huma sekwenzjaw il-ġenoma umana kollha, inkluża l-mappa tal-ġenoma umana ppubblikata fl-2001 u s-segmenti kollha neqsin fil-mappa tal-ġenoma umana ppubblikata fl-2013.
Fis-sekwenzar il-ġdid tal-ġenoma, ix-xjentisti sabu 8% tad-DNA tal-bniedem li qabel kienet nieqsa. Jekk ir-riċerka tkun finalment ivverifikata, din tkun l-aktar mappa sħiħa tal-ġenoma umana li qatt saret.
Fis-sekwenzjar il-ġdid, ir-riċerkaturi użaw żewġ teknoloġiji ta 'sekwenzar aktar preċiżi: Oxford nanopore u pacbio kiri sistema twila ta' sekwenzar ta 'qari. Huma żiedu n-numru ta' bażijiet tad-DNA minn 2.92 biljun għal 3.05 biljun, u n-numru ta' ġeni żdied biss b'0.4% għall-19969.
Ir-riċerkaturi jgħidu li nstabu 200 miljun par bażi ġdid fis-segmenti tal-ġenoma neqsin. Fosthom, hemm 2226 ġeni, li 115 minnhom huma mistennija li jikkodifikaw proteina, iżda mhuwiex ċar x'rwol għandhom dawn il-ġeni li jikkodifikaw il-proteini.
Ta 'min isemmi li x-xogħol ta' sekwenzar tal-ġenoma għandu wkoll xi limitazzjonijiet. Is-sekwenza tad-DNA użata mir-riċerkaturi hija mill-mole vesikulari (mole iddatidiform) fl-utru femminili, li jfisser li fih biss 23 kromożomi, mhux 46. Għalhekk, il-kromożoma Y mhijiex inkluża.
