Kull koppja ta 'età li jkollhom it-tfal trid li jkollha tarbija b'saħħitha, iżda l-inċidenza totali ta' difetti fit-twelid fiċ-Ċina hija ta 'madwar 5.6%. Fost il-kawżi varji ta 'difetti tat-twelid, il-mard ġenetiku ta' ġene wieħed jammonta għal madwar 22.2%. Fl-eżami tat-twelid ta’ rutina, it-tfal b’mard reċessiv ġeneralment ikollhom juru sintomi wara t-twelid biex isibu anormalitajiet. Kif tiċċekkja r-riskju tat-tfal li jbatu minn mard reċessiv fil-ħin?
Mingħajr storja ġenetika tal-familja, it-tfal jimirdu?
Skont id-dejta maħruġa mill-Kummissjoni Nazzjonali tas-Saħħa fl-2018, huwa stmat li l-inċidenza totali tad-difetti tat-twelid fiċ-Ċina hija ta 'madwar 5.6%.
Ir-riċerka turi li bħala medja, kull persuna normali ġġorr 2.8 ġeni mutanti patoġeniċi ta 'mard reċessiv. Dawn il-ġeni mutanti jistgħu jiġu mill-ġenituri jew huma stess, li jistgħu jiġu mgħoddija lill-ġenerazzjoni li jmiss.
Hao Na, tekniku inkarigat miċ-ċentru tal-ostetrija tal-Isptar tal-Kulleġġ Mediku tal-Unjoni ta 'Peking, introduċa li l-mard ġenetiku ta' ġene wieħed jirreferi għal mard ġenetiku kkontrollat minn allele, b'aktar minn 9000 tip, bħal distrofija muskolari psewdoipertrofika progressiva, distrofija muskolari spinali, talassemija, fenilketonurja, eċċ.
Ir-rata ta 'inċidenza ġenerali tal-marda ta' ġene wieħed kienet ta '1%, u l-mudell ġenetiku ta' mard li jintiret reċessiv ta 'ġene wieħed kien kif ġej:
Hao Na introduċa li meta l-ġisem tal-bniedem iġorr il-ġene mutant ta 'marda reċessiva ta' ġene wieħed, huwa msejjaħ trasportatur. It-trasportatur innifsu mhux se jimrad, iżda hemm ċans ta '50% li l-ġene mutant jiġi mgħoddi lit-tifel.
Meta kemm ir-raġel u l-mara jkunu trasportaturi ta 'l-istess marda reċessiva ta' ġene wieħed, u l-fetu jiret il-ġeni difettużi kemm tar-raġel kif ukoll tal-mara fl-istess ħin, se jsir pazjent fil-futur. Koppji bħal dawn huma 25% aktar probabbli li jkollhom tfal bil-marda ġenetika u 50% aktar probabbli li jkollhom ġarriera mingħajr sintomi.
Barra minn hekk, meta n-nisa huma trasportaturi tal-ġene patoġeniku ta 'mard reċessiv marbut ma' X, 50% tas-subien f'kull tqala u kunsinna huma tfal u 50% tal-bniet fil-kunsinna huma trasportaturi.
L-iskrinjar u l-iskoperta bikrija huma ta' sinifikat kbir
Mard ġenetiku ta' ġene wieħed se jikkawża piż kbir u trawma lill-pazjenti u lill-familji tagħhom.
It-tobba jgħidu li l-biċċa l-kbira tal-mard ġenetiku monoġeniku se jwassal għal mewt, deformità serja jew diżabilità, u hemm nuqqas ta 'trattament immirat u drogi (madwar 5%) biss, għalhekk l-ispiża tat-trattament hija għalja, u ġeneralment trattament sintomatiku jew trattament ta' riabilitazzjoni biss jista ' jittieħdu.
Għalhekk, huwa ta 'sinifikat kbir għall-ġenituri mistennija li jivvalutaw, jiddijanjostikaw u jidentifikaw b'mod effettiv ir-riskju ta' mard ġenetiku monoġeniku komuni qabel jew tqala kmieni.
Ommijiet mistennija jistgħu jeżaminaw it-trasportaturi permezz ta 'testijiet tad-demm waqt it-tqala jew tqala kmieni biex jiskopru mard ġenetiku ta' ġene wieħed ta 'riskju għoli sabiex issir taf jekk hemmx mutazzjonijiet tal-ġeni patoġeniċi.
Jiang Yulin, deputat tabib kap taċ-ċentru ta 'l-ostetrija ta' Peking Union Medical College Hospital, issuġġerixxa li pazjenti b'mard monoġeniku suspettat ħafna, koppji bi storja familjari ta 'mard ġenetiku jew li kellhom tfal b'mard ġenetiku għandhom l-ewwel iwettqu dijanjosi ġenetika u investigazzjoni fuq l-etjoloġija tal-mard tagħhom stess jew l-istorja tal-familja, u mbagħad it-tobba għandhom jissuġġerixxu jekk huwiex adattat għall-iskrinjar ta 'trasportaturi ta' mard monoġeniku.
Jekk jinstab li r-raġel u l-mara huma trasportaturi ta 'marda ġenetika ta' ġene wieħed fl-istess ħin, jeħtieġ li jiġi kkombinat ma 'pariri ġenetiċi, skoperta jew dijanjosi ta' qabel it-twelid, teknoloġija riproduttiva assistita, eċċ. Jista 'effettivament jipprevjeni mard ġenetiku serju ta' ġene wieħed. tal-fetu.
It-tħejjija għat-tqala hija l-aħjar perjodu għall-iskrinjar
Hao Na qal li l-aħjar ħin għall-iskrinjar ta 'trasportaturi ta' mard ġenetiku ta 'ġene wieħed huwa l-preparazzjoni tat-tqala. Matul dan il-perjodu, ommijiet u missirijiet li qed jitilgħu għandhom ħin biżżejjed, għalhekk huma relattivament kalmi meta jikkunsidraw u jiddeċiedu r-riżultati tat-test, u hemm ħafna alternattivi.
Don'tinkwetax dwar nieqsa preparazzjoni tqala. L-iskrinjar bikri tat-tqala huwa wkoll possibbli. Madankollu, dan il-perjodu ta 'żmien huwa relattivament strett. Huwa rakkomandat li kemm ir-raġel kif ukoll il-mara jagħmlu test tad-demm fl-istess ħin.
L-iskrinjar ta 'trasportaturi ta' ġene wieħed huwa sempliċi u rapidu. Wara konsultazzjoni professjonali u l-iffirmar tal-kunsens infurmat rilevanti fid-dipartiment tal-outpatient, ir-raġel u l-mara se jieħdu test tad-demm (3 ~ 5 ml ta 'demm periferali), u r-riżultati normalment joħorġu fi żmien 3 ~ 4 ġimgħat.
Għalhekk, koppji f'età li jista' jkollhom it-tfal b'intenzjoni ta' fertilità jistgħu jeżaminaw it-trasportaturi ta' wirt reċessiv ta' ġene wieħed
